So. apr 20th, 2024

Dnes svet oslavuje Deň epilepsie. Toto ochorenie je pre neurológov stále záhadou. Je ťažké diagnostikovať, kým sa neobjaví prvý záchvat. Existujúce metódy na určenie epilepsie nedávajú 100% odpoveď a závisia od mnohých faktorov. MedAboutMe skúmal, kde vedci v súčasnosti pracujú na hľadaní spôsobov, ako identifikovať epilepsiu, a ako plánujú predpovedať, kedy očakávať ďalší útok.

Čo je to epilepsia?

Epilepsia vzniká v dôsledku spontánneho nepretržitého výbuchu abnormálnej elektrickej aktivity nervových buniek – v ľudskom mozgu vzniká niečo ako skrat. Neurológovia hovoria v tomto prípade o paroxysmálnych výbojoch. Tento nadmerný výtok vedie k epileptickým záchvatom, ktoré sa môžu prejaviť ako kŕče. Ale nie vždy. Napríklad u detí epileptický záchvat často vyzerá ako krátkodobé „prilepenie“ alebo „zamrznutie“ – človek na pár sekúnd skamenie, jeho pohľad stráca význam a potom sa opäť „vráti k sebe“ a nepamätá si vôbec čo sa mu stalo.

Epilepsia je jednou z najčastejších chronických nervových chorôb. Postihuje približne 0,4-1,0% celkovej populácie planéty. A to sú len tí, o ktorých lekári s istotou vedia. A je približne rovnaký počet ľudí, ktorí majú latentnú formu ochorenia – akurát sa zatiaľ nijako neprejavila. Najčastejšie epilepsiou trpia deti do 15 rokov a starší ľudia nad 65 rokov.

Existujúce lieky nie vždy poskytujú očakávaný účinok – pomáhajú iba 70% pacientov. A okrem toho, nie všetci epileptici sú liečení. Podľa odhadov WHO len štvrtina ľudí s epilepsiou na svete dostáva adekvátnu a účinnú terapiu.

Diagnóza: od EEG po krvný test

Diagnóza: od EEG po krvný test

Pri diagnostikovaní epilepsie sa lekári často stretávajú s problémami. Epilepsia sa zvyčajne diagnostikuje pomocou elektroencefalografie, ktorá zaznamenáva činnosť mozgu. Ale táto metóda je veľmi nespoľahlivá: abnormálne EEG možno získať pri vyšetrení zdravého človeka a naopak: EEG epileptika sa môže ukázať ako úplne normálne.

Problematika diagnostiky v tejto oblasti je vo všeobecnosti dosť akútna. Napríklad existujú pacienti, ktorí prejavujú záchvaty, ktoré vyzerajú presne ako epileptický záchvat, ale nie sú. A epilepsia sa vyvíja u ľudí s traumatickým poranením mozgu v 25% prípadov. A ak máte čas zachytiť proces epileptogenézy v počiatočných štádiách, liečba bude čo najefektívnejšia.

Vo februári tohto roku írski vedci oznámili, že možno prišli s krvným testom na diagnostiku epilepsie. Navrhli hľadať epilepsiu prítomnosťou mikroRNA v krvi, malých RNA, ktoré môžu ovplyvniť aktivitu rôznych génov. Ďalšie experimenty ukázali, že účinnosť testu by bola vyššia, ak by sa detekcia mikroRNA kombinovala so stanovením prítomnosti proteínu HMGB1. Je možné, že takáto kombinácia biomarkerov bude čoskoro tvoriť základ nových diagnostických testov na detekciu epilepsie.

Anatómia epilepsie

V januári tohto roku americkí vedci uviedli, že príčinou epilepsie môže byť anatómia mozgu. Ukazuje sa, že u epileptikov je hrúbka šedej hmoty vo vonkajšej vrstve kôry a objem niektorých oblastí mozgu menší ako u zdravých ľudí. Ukázalo sa, že je znížený najmä pravý talamus, časť mozgu, ktorá prenáša senzorické a motorické impulzy, a motorická kôra, ktorá riadi pohyb tela.

Vedci ešte neprišli na to, čo je primárne: buď sa epilepsia vyvíja na pozadí nedostatku mozgovej substancie, alebo sa znižuje v dôsledku záchvatov. Ale teraz sa táto charakteristika môže použiť na identifikáciu potenciálnych epileptikov.

Génové mutácie

Génové mutácie

Je známe, že epilepsia môže byť dedená, a to rôznymi spôsobmi – pomocou jedného génu a viacerých, vo forme chromozomálnych abnormalít a mitochondriálneho typu dedičnosti atď. Najviac skúmané sú monogénne typy epilepsie, ktoré sú tie, ktoré sú spojené s mutáciami iba jedného génu.

Ale aj keď je dedičný faktor vo vývoji epilepsie veľmi dôležitý, niekedy sa mutácie vyskytujú bez účasti rodičov. Nedávno tím neurológov z Detskej nemocnice vo Philadelphii oznámil, že objavili mutáciu v géne SCN3A, ktorá vedie k ťažkej detskej epilepsii. Ukázalo sa, že tento gén reguluje kanály, ktorými sodíkové ióny vstupujú do mozgových buniek. Totiž príliv sodíkových iónov je základom vzniku elektrického impulzu, cez ktorý sa prenášajú informácie do mozgu. Mutácia zvyšuje aktivitu týchto sodíkových kanálov, čo vedie k nekontrolovanej elektrickej aktivite neurónov a v dôsledku toho k epileptickej encefalopatii, najzávažnejšej forme detskej epilepsie.

Zaujímavý bod: v štúdii zahŕňajúcej choré deti sa zistilo, že mutácie vznikajú samy od seba a neprenášajú sa od rodičov. To znamená, že v tomto prípade nie je možné predpovedať ochorenie na základe rodinnej anamnézy.

Imunita a epilepsia

Vedci z Northwestern University (USA) objavili ďalšiu nezvyčajnú príčinu epilepsie – abnormálne správanie niektorých buniek podieľajúcich sa na poskytovaní imunity. Hovoríme o bunkách, ktoré sa nazývajú „gama-, delta-T-lymfocyty“. Normálne sa v tele často nenachádzajú – ich podiel na celkovom počte T-lymfocytov nepresahuje 5%. Ale v mozgových tkanivách ľudí s epilepsiou to isté číslo už dosahuje 65%.

Pri pokusoch na zvieratách sa ukázalo, že práve tieto bunky spôsobujú zápalový proces v mozgu. A to zase vedie k nadmernej excitácii neurónov a v dôsledku toho ku kŕčom. Gama-, delta-T-lymfocyty ešte vedci úplne nepreskúmali, takže mechanizmus, ktorým sa tieto imunitné bunky v takom počte zhromažďujú v ľudskom mozgu, zostáva nejasný.

Cykly epilepsie

Cykly epilepsie

Nečakanú teóriu o príčinách epilepsie predložili neurovedci z Kalifornskej univerzity v San Franciscu. Predpokladali, že epilepsia súvisí s mesačnými cyklami mozgovej aktivity.

Predtým ako prví použili NeuroPace RNS System, zariadenie implantované do mozgu, ktoré umožňuje zastaviť útok na samom začiatku. S pomocou rovnakého zariadenia mohli vedci sledovať svojich pacientov. Ukázalo sa, že mozgová aktivita má určitú periodicitu, a to nielen podľa dennej doby. Bolo možné identifikovať oveľa dlhšie cykly trvajúce niekoľko týždňov a dokonca mesiacov. Pravdepodobnosť vzniku záchvatov sa výrazne zvyšuje vo fáze rastu mozgovej aktivity, tesne pred jej vrcholom. Keď sa najnebezpečnejšie momenty denných a dlhodobých cyklov zhodujú, hrozba útoku sa zvýši 7-krát. Vzorec mozgovej aktivity, normálny aj abnormálny, je stabilný, môže pretrvávať mnoho rokov a je jedinečný pre každého jednotlivca.

„Jedným z najnechutnejších aspektov epilepsie je jej nepredvídateľnosť, náhodnosť jej záchvatov. Lekár ani pacient nevedia povedať, kedy dôjde k ďalšiemu záchvatu: o rok alebo o minútu. Naša teória naznačuje, že je možné predpovedať záchvaty a dať pacientom odporúčania a kalendár maximálnych rizík,“ vysvetľuje doktor Vikram Rao (Vikram Rao). Vedci sľubujú, že epileptici budú v blízkej budúcnosti dostávať predpoveď o svojich záchvatoch rovnakým spôsobom, akým teraz dostávajú predpoveď počasia na smartfón: „Dnes a zajtra sú vaše šance na epileptický záchvat 5 %, ale budúci týždeň budú zvýšiť na 90 percent.“


Prečítajte si tiež:
Choroby ľudstva v mýtoch a legendách
Viagra pre ženy už čoskoro
Ako zlepšiť pleť
Ako schudnúť z bokov a stehien
Operácia kolenného kĺbu video
Komunikácia, čo nehovoriť ženám s PMS
Salatova uhorka chudnutie
20 pekných mužov z televíznych relácií všetkých čias, do ktorých ste boli zamilovaní
V odtieni cukrovej vaty si Kaia Gerber na radu videohovoru zafarbila vlasy na ružovo
Výhody fitness pre deti, vlastnosti cvičenia a výživy
10 najčastejších príčin alergií
Aké knihy najčastejšie čítame po škole najnovšie hodnotenie litrov
Bola odhalená súvislosť medzi črevnou mikroflórou a diverzitou protilátok produkovaných B lymfocytmi
Hodina pozerania videí alebo videohier zvyšuje riziko OCD u detí o 13 %
Ideme odpočívať, kŕmiť dieťa na ceste
Dobrý súbor cvičení na chudnutie z domáceho fitness
Diéta bez rušenia, ako sa nenasýtiť pred spaním
Prevencia chorôb, jedlo, ktoré zastaví chlad
Zlé rady, ako vychovať neurotické dieťa
Vymena kolena vo vysokom veku