Po. mar 17th, 2025
Vojenský zdravotník prezradil recept, proti plesniam na nohách a zápachu potu
Keto dieta. Populární trend nebo efektivní metoda? Co je to vlastně keto dieta?
Viac ako 80% všetkých chorôb je spôsobených parazitmi. Slovenskí parazitológovia vysvetľujú, ako chrániť seba a svoju rodinu pred parazitmi
články

Čo je cystická fibróza.

By dustok apr 21, 2023

21. november je Európskym dňom cystickej fibrózy.


4acfbe0573333 ><br /> </center></p> <p>Existujú choroby, ktoré sa nazývajú siroty. Pod týmto pojmom sa skrýva 5-7 tisíc zriedkavých chorôb, o ktorých sa ľudia niekedy dozvedia, až keď sa to týka ich samotných. O cystickej fibróze, najčastejšom zo zriedkavých chorôb, sme sa rozprávali s Olgou Simonovou, primárkou Kliniky pneumológie a alergológie Vedeckého centra pre zdravie detí Ruskej akadémie lekárskych vied, kde sa deti s touto diagnózou liečia.</p> <div> <p><strong>Európa dnes oslavuje Deň cystickej fibrózy. Povedzte mi, prosím, o aký druh choroby ide?</strong></p> </div> <div> <p>Ide o dedičné genetické ochorenie, ktoré sa u nás vyskytuje u 1 z 10 tisíc novorodencov. U takéhoto dieťaťa sú mama a otec nositeľmi patologického génu, ale sami neochorejú. Tento gén je zodpovedný za správne fungovanie žliaz vonkajšej sekrécie (žliaz vonkajšej sekrécie) u ľudí. Pri cystickej fibróze sa zmes látok vylučovaných týmito žľazami stáva veľmi viskóznou ako plastelína. Ak hovoríme o dýchacom systéme, potom to vedie k neustálej bronchitíde, pneumónii, sinusitíde a rinitíde, v dôsledku viskóznej sekrécie orgánov gastrointestinálneho traktu je trávenie narušené; slzy a pot pri cystickej fibróze sa stávajú veľmi slanými. Za starých čias, ak matka pobozkala dieťa a bola prekvapená slanou chuťou, verilo sa, že dieťa je odsúdené na zánik. Išlo konkrétne o cystickú fibrózu, o ktorej sa v tom čase samozrejme nič nevedelo – toto ochorenie bolo popísané až v roku 1989. Ale aj teraz sa slaná pokožka dieťaťa niekedy stáva jedinou sťažnosťou, s ktorou matka ide k lekárovi. Toto je veľmi dôležitý príznak: ak si to všimnete, musíte v prvom rade myslieť na cystickú fibrózu.</p> </div> <div> <p><strong>Nie vždy sa však toto ochorenie prejaví okamžite, v prvých dňoch a mesiacoch života?</strong></p> </div> <div> <p>Áno. Diagnózu je možné stanoviť vo veku 7 aj 17 rokov. Ochorenie môže prebiehať rýchlo, alebo môže byť pomalé a nepostrehnuteľné – cystická fibróza má mnoho klinických masiek. Ale čím neskôr sa to ukáže, tým lepšie. To znamená, že dieťa dostalo miernu, neagresívnu mutáciu. Čím skôr choroba prevezme iniciatívu, tým závažnejšia je prognóza.</p> </div> <div> <p><strong>Je na svete veľa ľudí, ktorí žijú s génom pre cystickú fibrózu a nevedia o tom? </strong></p> </div> <div> <p>Približne jeden z 20 Európanov je nositeľom takejto mutácie. Predpokladá sa, že cystická fibróza je charakteristická pre biele obyvateľstvo planéty, hoci sa vyskytuje v Japonsku a Číne. Mnoho pacientov v USA, ako aj vo Francúzsku, Nemecku a iných európskych krajinách.</p> </div> <div> <p><strong>A u nás?</strong></p> </div> <div> <p>Oficiálne je v Rusku 2 600 pacientov s cystickou fibrózou – približne 2 000 detí a 600 dospelých. Ale ak počítame na celú populáciu, berúc do úvahy frekvenciu dedičnosti génu, malo by ich byť oveľa viac, asi 8-10 tisíc. Tento rozdiel hovorí za všetko: u niekoho sa choroba ešte neprejavila, u niekoho sa skrýva pod rúškom inej choroby, niekto sa neporadil s lekárom a nelieči sa, mnohí o cystickej fibróze nevedia vôbec nič. To je otázka nedokonalosti diagnostiky, ktorá je veľmi ťažká.</p> </div> <div> <p><strong>Prečo? Čo je potrebné na stanovenie takejto diagnózy?</strong></p> </div> <div> <p>Prvým krokom je test potu. Existujú zariadenia, ktoré určujú koncentráciu elektrolytov v potnej tekutine. Ak je vysoká, je potrebná DNA diagnostika. To je už zložitejšie, pretože po prvé nie je dostupné všade a po druhé, existuje veľa genetických mutácií a laboratórne analýzy sa robia len pre 28 – 40 najbežnejších mutácií.</p> </div> <div> <p><strong>Lekári tvrdia, že počet pacientov s cystickou fibrózou v poslednom čase rastie. Aký je dôvod?</strong></p> </div> <div> <p>Len preto, že diagnostika sa zlepšuje. Nezvýšil sa výskyt, ale miera odhalenia. Objavil sa novorodenecký skríning, viac sa o tomto ochorení hovorí, zmenila sa dostupnosť terapie, ktorá pacientom umožňuje žiť dlhšie – na tomto pozadí sa ich počet zvýšil.</p> </div> <div> <p><strong>Ako dlho môžete žiť s touto chorobou?</strong></p> </div> <div> <p>Cystickú fibrózu nemožno vyliečiť. Ale s ním sa dá žiť dobre a dlho. Dá sa povedať, že cystická fibróza je len životný štýl, takýto pacienti len potrebujú každodennú podporu. Ešte pred 20 rokmi bola priemerná dĺžka života pri cystickej fibróze len 3 roky. Teraz ľudia žijú 20 rokov, 35 a do 50-60 rokov, existujú veľmi starší pacienti, ktorí majú viac ako 70 rokov.</p> </div> <div> <p><strong>Aký životný štýl potrebuje človek s cystickou fibrózou?</strong></p> </div> <div> <p>Aktívne. Posúďte sami: čo potrebuje človek, ktorý má v pľúcach nahromadený viskózny spút? Treba si odkašľať, športovať, veľa chodiť, tancovať, spievať. Liečba cystickej fibrózy zahŕňa fyzickú a sociálnu aktivitu. Existuje taký mýtus, že deti s takouto diagnózou nič nedokážu, že sedia doma, nikam nechodia, nič nerobia. V skutočnosti práve naopak: úlohou matky takéhoto dieťaťa je organizovať aktívny životný štýl. Ide o ranné vstávanie, cvičenia, prechádzky, šport, sekcie, aktívne hry na vzduchu. Potom je tu lekárska podpora: lieky, ktoré zriedia spút, antibiotiká, ktoré treba veľmi šikovne nasadiť, enzýmy, lebo pankreas nefunguje, hepatoprotektory, ktoré chránia pečeň, vitamíny. Dostupnosť liekov je veľmi zložitá otázka. Sú drahé a nie každý si ich môže dovoliť. Podľa štátneho programu „7 nozológií“ dostávajú pacienti zadarmo len jeden liek, problém so zvyškom sa rieši lokálne. Často sa potrebné lieky nahrádzajú neoriginálnymi (generikami) a to sa pri cystickej fibróze nedá. Ak pacient dostáva adekvátnu terapiu dobrými liekmi a vedie správnu životosprávu, cíti sa dobre, nemá exacerbácie, nelíši sa od svojich rovesníkov. Môžete bývať alebo pracovať v blízkosti a neviete, že váš sused alebo spolupracovník má cystickú fibrózu. Žiaľ, niekedy takýto pacient príde na predĺženie invalidity, povedia mu, že je s ním všetko v poriadku a … invaliditu mu odoberú a človek potom nemôže dostávať lieky od štátu. Potom príde katastrofa. Niekedy sa pokúšajú vziať chlapov, ktorí sa u nás liečili, do armády. Ide o veľký problém, ktorý si vyžaduje čas, úsilie a peniaze od pacientov a ich rodičov. My lekári sme prekvapení: v celej krajine máme len 2 600 takýchto pacientov – je naozaj nemožné dať im to málo, čo potrebujú?</p> </div> <div> <p><strong>Existujú prípady, keď boli pacienti s cystickou fibrózou nútení skrývať svoju diagnózu?</strong></p> </div> <div> <p>Samozrejme. Medzi našimi pacientmi sú majstri športu, ktorí taja, že majú cystickú fibrózu. Športovci sú zbavení možnosti nielen súťažiť, ale jednoducho športovať. V zahraničí je všetko úplne inak. Napríklad vynikajúcemu kanadskému krasokorčuliarovi, olympijskému víťazovi Tollerovi Cranstonovi, diagnostikovali cystickú fibrózu vo veku 5 rokov. A stal sa z neho skvelý športovec.</p> </div> <div> <p><strong>Ako ďaleko dospeli vedci pri hľadaní lieku? Je nejaká šanca, že sa toto ochorenie podarí niekedy v dohľadnej dobe poraziť?</strong></p> </div> <div> <p>Áno, existuje! Prebieha vážna práca na vytvorení liekov, ktoré fungujú na úrovni génov. Všetci čakáme na liek, ktorý dokáže normalizovať gén pre cystickú fibrózu. Predpokladá sa, že výsledok bude za 5-7 rokov. Vždy hovorím svojim pacientom: vydržte, existuje nádej.</p> </div> <hr> <p><b>Prečítajte si tiež:</b><br /> <a href=Cvičenie na posilnenie svalov a zoštíhlenie nôh a zadku
Vedzte naše, prečo stojí za to oceniť a rešpektovať kategóriu výrobkov vyrobených v Rusku
Odborníci sú proti používaniu melatonínu pri liečbe nespavosti
Jedlá od odborníkov na výživu, recepty
Ľudia, ktorí žijú v hlučnom prostredí, častejšie trpia infarktom
5 najdôležitejších mikroživín v strave
Prečo potrebujete ultrazvuk, určenie termínu pôrodu, posúdenie zdravia dieťaťa
Šumenie v žalúdku, príznak choroby alebo rys tela
Známky smrti
Opuch kolena z boku
Kornatenie ciev strava
40 bábok namiesto modelov a bábiky namiesto hostí prečo sa na Moschino show bude dlho spomínať
Emocionálna podpora udržuje lekárov počas pandémie zdravých
Celebrita dňa, 12 faktov o kráse o Keti Topuria
Kožné ochorenia nemajú vplyv na závažnosť COVID 19
Lahodný šalátový dresing, tri pravidlá
Sťahovacie pančuchy na krčové žily
Bolesti klbov a svalov
Cievne vyšetrenie dubnica nad váhom
Koronavírus vo vzduchu, WHO pripustila možnosť nakaziť sa COVID 19 dýchaním

You Missed

články

Avokádový olej na starostlivosť o vlasy

články

Čas vypnúť hluk, horoskop zdravia na týždeň od 5. do 11. septembra

články

Leto, nechoď Hlavným beauty trendom augusta je neónové líčenie

články

Na akých procedúrach salónu ušetriť