Mutácie dobré a zlé, od chorôb po superschopnosti

Samotný pojem „mutácia“ v bežnom živote najčastejšie počujeme v súvislosti s chorobami, patológiami, negatívnymi zmenami, ktoré poškodzujú zdravie. V skutočnosti sa pojmy dobra a zla nevzťahujú na mutácie – sú to jednoducho zmeny v dedičnom materiáli. Ale k čomu povedú, ak si ich, samozrejme, vôbec všimnú, je úplne iná otázka. Niektoré mutácie sa stanú predkami vážnych chorôb, zatiaľ čo iné môžu poskytnúť budúcim generáciám superschopnosti.

MedAboutMe pochopil „dobré“ a „zlé“ mutácie.

Čo sú mutácie?

Vieme, že DNA sa skladá z nukleotidov. Skupiny nukleotidov tvoria gény. Gény sa teda nachádzajú po celej dĺžke molekuly DNA. DNA sa spája s proteínmi a vytvára chromozóm. Súhrn všetkých chromozómov tvorí genóm.

Pre objasnenie, mutácie môžu byť:

• spontánne, teda vznikajúce spontánne, bez akýchkoľvek vonkajších vplyvov. Takéto mutácie sa môžu vyskytnúť v dôsledku chýb alebo zlyhaní v najkomplexnejšej schéme reprodukčných procesov;
• indukovaný, teda vyvolaný nejakými vplyvmi.

Mutagénne faktory, ktoré spôsobujú indukované mutácie, môžu byť:

• akýkoľvek typ žiarenia vrátane infračerveného a ultrafialového;
• rôzne chemikálie – prírodné a priemyselné produkty, syntetické (napríklad pesticídy) a dokonca aj niektoré zlúčeniny produkované živými organizmami;
• biologické činitele – vírusy (napríklad vírusy osýpok a ružienky), baktérie, niektoré prvoky a dokonca aj červy, ako aj takzvané mobilné genetické prvky („skákacie gény“).

Príroda netoleruje tuhú stabilitu a stálosť. Na pokračovanie svojho vývoja potrebuje nové varianty a tieto varianty sú založené na mutáciách. Mutácie v živých organizmoch sa vyskytujú neustále, dokonca aj u absolútne zdravých ľudí, ktorí jedia iba zdravé jedlo a starostlivo sledujú svoje zdravie. Riziko indukovaných mutácií môžeme znížiť len tým, že sa vyhneme vystaveniu potenciálnym mutagénnym faktorom. Skryť sa pred nimi na 100% je však nemožné. Chodíme na slnko, pijeme vodu, prichádzame denne do kontaktu s mnohými patogénmi – a nemeníme sa na príšery, pretože máme zabudované mechanizmy na ochranu pred mutáciami.

Ochrana tela pred mutáciami

Máme teda viacúrovňovú organizačnú štruktúru a mutácie sa môžu vyskytnúť na každej z týchto úrovní: na úrovni génov, na úrovni chromozómov a na úrovni genómu.

Po prvé, DNA je „vybavená“ rôznymi „pascami na mutagény“ – tie chránia najdôležitejšie časti genómu a berú to hlavné. Môžu to byť špeciálne reťazce nukleotidov alebo úseky DNA šikovne poskladané špeciálnym spôsobom atď.

Po druhé, bunky sú vybavené špeciálnymi mechanizmami, ktoré umožňujú úplne alebo čiastočne neutralizovať účinok mutácií. Rôzne reparačné mechanizmy schopné opraviť chyby v nukleotidoch, opraviť zlomy DNA, opraviť poruchy komplementarity nukleotidov atď. S vekom tieto mechanizmy fungujú čoraz menej, môžu sa hromadiť mutácie, čím sa zvyšuje riziko vzniku rakoviny a iných patológií. Najmä vekom podmienený nárast mutácií je jednou z možných príčin zdravotných problémov u detí starých rodičov.

Ak by sa mutáciu nepodarilo napraviť, situáciu môže zachrániť už spomínané párovanie chromozómov. Keď dôjde k mutácii na jednom z párových chromozómov, druhý, „zdravý“, buď plne alebo čiastočne kompenzuje toto zlyhanie. Zvláštna situácia vzniká pri pohlavných chromozómoch: párujú sa len u dievčat a u chlapcov, ak je mutácia na X chromozóme, tak ju nemá čo kompenzovať a prejaví sa. Preto sa mnohé choroby prenášajú cez ženskú líniu, no trpia nimi len muži. U žien sa takéto patológie objavujú iba vo výnimočných prípadoch – v prítomnosti mutácií na oboch chromozómoch X.

Mutácie a odolnosť voči chorobám

Sú mutácie, ktoré z človeka robia supermana – aspoň v jednej veci. Pravda, mutácie sú vždy dvojsečná zbraň. Rovnaký gén, ako v prípade chorôb, v závislosti od mutácie, môže spôsobiť výskyt superschopností alebo naopak vývoj patológie.

Gén DEC2 a spánok

Gén DEC2 dostal od genetikov názov „gén krátkeho spánku“. Proteín kódovaný týmto génom potláča aktivitu iných génov zapojených do regulácie cirkadiánnych rytmov. Mutácia v géne DEC2 ovplyvňuje produkciu tohto proteínu a v dôsledku toho človek potrebuje menej spánku. Spánok ľudí s takouto mutáciou bol navyše efektívnejší – mali dostatok času (4-5 hodín), aby sa dostatočne vyspali.

Gén EPAS1 a hypoxia

Gén EPAS1 je prípad, keď sa úspešná mutácia stala kľúčom k prispôsobeniu ľudí v podstate extrémnym podmienkam. Reč je o vysočine. Bežný človek, ktorý sa dostal do vysokých nadmorských výšok, čelí nedostatku kyslíka vo vzduchu. Vyvinie hypoxiu – nedostatok kyslíka v tele. Telo sa to snaží kompenzovať zvýšenou tvorbou červených krviniek. Krv sa zároveň zahusťuje a výrazne sa zvyšuje riziko vzniku krvných zrazenín.

Určitá mutácia tohto génu blokuje tvorbu zvýšeného počtu červených krviniek – krv nositeľov mutácie zostáva tekutá, krvné zrazeniny ich neohrozujú. A telo takejto osoby rieši problém hypoxie inými spôsobmi.