Hemochromatóza srdca, znaky ochorenia

Hemochromatóza: definícia a príčiny ochorenia

Hemochromatóza srdca (aka pigmentová myokarditída) je ochorenie prevažne dedičnej povahy, ktoré je založené na porušení procesov metabolizmu a využitia železa v tele. V dôsledku toho sa železo ukladá v nadbytku v srdcovom svale, čo ovplyvňuje najmä myokard. Treba poznamenať, že hemochromatóza je systémové ochorenie, pri ktorom trpia aj iné orgány (koža, pečeň, endokrinné žľazy). Ale s nadmernou akumuláciou železa v tele je srdce postihnuté v 90% prípadov: v modernej kardiológii sa tento jav nazýva aj „degeneratívne hrdzavenie“.

Podľa mnohých štúdií je choroba pomerne zriedkavá: je diagnostikovaná u 2-3 ľudí na 1000 obyvateľov. Muži zároveň trpia 2-4 krát častejšie ako nežné pohlavie. Priemerný vek nástupu ochorenia je 45-65 rokov. Podľa príčiny vzniku sa rozlišuje primárna dedičná hemochromatóza srdcového svalu (spojená s genetickou mutáciou, ktorá sa prenáša z generácie na generáciu), ako aj sekundárna (vyskytuje sa na pozadí získaných ochorení ovplyvňujúcich metabolizmus železa, príp. v dôsledku nadmerného príjmu mikroelementu v organizme).

Za normálnych podmienok je asi 75 % železa súčasťou hemoglobínu, myoglobínu, ako aj bielkovín a biologicky aktívnych látok, ďalších 25 % je vo forme feritínu a hemosiderínu (tzv. „depot“ v pečeni, slezine, svalové vlákna, mozog). Hladina stopového prvku v tele je regulovaná jeho absorpciou v horných črevách. Pri hemochromatóze sa absorpcia železa črevným traktom prudko zvyšuje, v dôsledku čoho sa ukladá v myokarde. Mikroelement má tendenciu interagovať s inými látkami, na pozadí ktorých má škodlivý účinok na srdce.

Hlavné príznaky choroby

Príznaky ochorenia môžu byť mimoriadne rôznorodé: je to spôsobené tým, že hemochromatóza postihuje aj iné orgány a tkanivá. Ochorenie je charakterizované pomalým priebehom a takmer nepostrehnuteľným nástupom, nešpecifickými sťažnosťami na silnú únavu, zníženú sexuálnu túžbu a stratu hmotnosti. Pacienti tiež venujú pozornosť menším bolestiam kĺbov, suchosti a olupovaniu kože, pocitu ťažkosti v správnom hypochondriu.

Zo špecifických symptómov je pre hemochromatózu najcharakteristickejšia zmena farby kože. Pri ochorení je postihnutá predovšetkým koža tváre, krku, rúk, axilárne, inguinálne a anogenitálne zóny. Pigmentácia sa môže pohybovať od svetlošedej po medenú hnedú. Často vypadávajú vlasy, deformujú sa nechtové platničky, kĺby horných a dolných končatín strácajú pohyblivosť.

Takmer všetci pacienti majú zväčšenú pečeň a slezinu, rozvinie sa u nich diabetes 1. typu (príznaky ochorenia zahŕňajú nadmerný smäd, polyúria). Reprodukčná funkcia tiež trpí: mnohí pacienti sa sťažujú na neplodnosť, impotenciu, zastavenie menštruácie.

Pri poškodení srdcového svalu sa zväčšuje a samotní pacienti pociťujú tlak za hrudnou kosťou, periodicky sa vyskytujúce prerušenia v práci orgánu. V 90% prípadov dochádza k poklesu krvného tlaku, vzniká periférny edém. Progresia ochorenia vedie k rozvoju akútneho alebo chronického srdcového zlyhania.

Výživa v prípade choroby

Aj pri dedičnej forme hemochromatózy srdcového svalu je mimoriadne dôležité správne organizovať výživu. Väčšina železa vstupuje do tela pacienta s jedlom: to je dôvod, prečo by mal pacient v prvom rade prehodnotiť svoju stravu. To pomôže nielen zmierniť priebeh ochorenia, ale vytvorí aj priaznivejší základ pre následnú terapiu. Na začiatok by ste mali opustiť neustále používanie červeného mäsa (hovädzie, bravčové, jahňacie, teľacie) a mäsových výrobkov (srdce, pečeň, jazyk), mäkkýšov, tmavej čokolády, kávy. Je potrebné vylúčiť príjem alkoholu: negatívne ovplyvňuje metabolické procesy.

Tiež je potrebné obmedziť konzumáciu pohánky, špenátu, fazule, strukovín a hrachu a niektorých korenín. Lekári tiež radia opustiť potraviny s množstvom vitamínu C (zvyšujú vstrebávanie železa v črevách): citrusové plody, paprika, brokolica, ananás, ružičkový kel. Pacienti by mali jesť biele mäso, cereálie, zeleninové polievky a dusené mäso, piť viac tekutín (napríklad zelený čaj spomaľuje vstrebávanie stopového prvku).

Ako liečiť hrdzavé srdce?

Medikamentózna terapia ochorenia zahŕňa zavedenie lieku deferoxamín, ktorý viaže ióny železa, čím zabraňuje ukladaniu látky vo vnútorných orgánoch. Nešpecifická liečba je zameraná na elimináciu iných prejavov ochorenia a zahŕňa užívanie inzulínu, liekov proti bolesti, diuretík a antiarytmík. Taktiež pri chorobe je mimoriadne účinná metóda flebotómie, ktorá je bežná už od staroveku, známejšia ako krviprelievanie. Postup je založený na znížení počtu červených krviniek, ktoré sú hlavnými mobilizátormi železa. Odber krvi sa vykonáva iba v nemocnici pod prísnou kontrolou parametrov hemogramu. V priemere potrebuje pacient asi 40-60 flebotómií ročne, aby sa hladina stopových prvkov znížila na normálnu úroveň. V budúcnosti sa tento postup nebude vykonávať viac ako 3-5 krát ročne.