Nájdené gény zodpovedné za rôzne odtiene pleti

Farba pleti je jednou z najčastejších premenlivé vlastnosti človeka ako druhu. Predpokladá sa, že má adaptívny charakter, to znamená, že sa prispôsobuje podmienkam prostredia, aby získal maximálny úžitok pre telo. Tmavá farba pokožky ju teda pomáha chrániť pred negatívnymi účinkami nadmerného ultrafialového žiarenia v oblastiach s horúcim podnebím a svetlá pokožka poskytuje zvýšenú syntézu vitamínov D v oblastiach s malým množstvom slnečného svetla.

Doteraz to bolo známe len niekoľko génov spojených s farbou pleti, pričom všetky boli identifikované ako výsledok výskumu genetického materiálu Európanov. Autori novej štúdie sa zamerali na Afriku nielen preto, že je tento kontinent považovaný za kolísku ľudstva, ale aj preto, že paleta odtieňov pleti obyvateľov tohto regiónu je najrozmanitejšia – od svetlohnedej až po takmer čiernu. span>

Mapovanie genetickej informácie takmer 1600 ľudia z etnicky odlišných populácií a údaje o ich pigmentácii kože odhalili šesť oblastí genómu, mutácie, v ktorých určujú rozdiely v odtieňoch pokožky. Vďaka tomu vedci dokázali nájsť odpovede na niektoré záhady ľudskej evolúcie. Napríklad sa ukázalo, prečo majú Východoafričania svetlejšiu pokožku ako ostatní Afričania.

Väčšina novoobjavených genetických variantov je veľmi starodávny. Mutácie spojené s tmavou a svetlou farbou pleti sa objavili pred viac ako 300 tisíc a niektoré asi pred miliónom rokov, ešte pred existenciou moderného človeka. Najstaršie genetické variácie zároveň presne určujú svetlý odtieň pokožky. To naznačuje, že naši predkovia mali viac svetlej ako tmavej pleti, povedala vedúca autorka štúdie Sarah Tishkoff ( Sarah Tishkoff ) z Pennsylvania State University (USA).

Ako vypadávanie vlasov a odchod z džungľou až po savanu, prví ľudia potrebovali tmavšiu pleť. Tishkoff a jej kolegovia dokázali identifikovať stopy týchto genetických zmien – časť novoobjavených variantov, ktoré určujú tón pleti, je spojená s reakciou na ultrafialové žiarenie a rizikom melanómu (rakoviny kože).

Konkrétne ide o variantný gén DDB< em >1, spojené s tmavou farbou pleti a zodpovedný za obnovu DNA v kožných bunkách po vystavení slnku. Afričania zriedka dostanú melanóm. Zároveň „ochranná“ verzia tohto génu najčastejšie je nachádza medzi obyvateľmi regiónov s najsilnejším ultrafialovým žiarením. Podľa Tishkoffa práve táto mutácia zohráva kľúčovú úlohu pri nízkom výskyte rakoviny kože v Afrike. Zároveň mimo Afriky táto mutácia nie je podporovaná prirodzeným výberom, u ľudí so svetlou pokožkou sa prakticky nevyskytuje. Táto „premena“ nastala pred 60 000 až 80 000 rokmi, približne v čase, keď moderní ľudia začali migrovať z afrického kontinentu.